Para marcar o Dia Mundial de Doenças Raras, a Secretaria da Saúde, em parceria com a Secretaria da Justiça, Família e Trabalho, Universidade Federal do Paraná e associações e grupos de apoio, promove uma caminhada neste sábado (29), das 9 às 13 horas, na Rua XV de Novembro, no Centro de Curitiba. O objetivo do é a conscientização sobre doenças raras. Haverá também uma tenda da Saúde com a divulgação de informações, cadastro do Sidora (Síndromes e Doenças Raras), cadastro para doação de medula óssea e passe livre.

Este ano, a data que é celebrada em setenta países, tem como tema “Renomear o Raro - raro não é escasso, raro não é infrequente, raro não é remoto”. O objetivo é sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas na área para os tipos de doenças raras existentes. Elas são caracterizadas por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam de doença para doença e de pessoa para pessoa. Os sintomas iniciais podem ser similar aos de outras doenças, dificultando o diagnóstico.

“O tema é muito pertinente, precisamos alertar a todos para que saibam da existência dessas doenças, de origem genética na sua maioria”, diz o secretário da Saúde, Beto Preto. “Os pais e familiares precisam levar as crianças nas consultas de puericultura e ficar alerta em qualquer alteração no desenvolvimento da criança, pois quanto antes for diagnosticado melhor as chances de tratar a evolução da doença.”

VISIBILIDADE - A chefe da Divisão de Saúde da Pessoa com Deficiência da Secretaria da Saúde, Aline Jarschel de Oliveira, comenta que será um dia para difundir informações e dar visibilidade ao tema. “Uma grande mobilização, ações como essa despertam interesse no assunto e servem como um alerta para influenciar conversas e atividades que promovem a atenção sobre as doenças raras. Precisamos unir forças e fazer com que as informações sejam disseminadas e o que hoje é raro passe a ser conhecido e comece a ser visto com um olhar diferenciado” ressalta.

Para Linda Franco, ativista da Adrenoleucodistrofia (ALD), doença genética hereditária que

acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais), esse dia é de extrema importância para que as pessoas tenham conhecimentos sobre essas doenças.

“A nossa luta é para que possamos ter mais autonomia na busca pela identificação da doença. É muito importante que as famílias conheçam essa realidade, precisamos caminhar juntos para que os pacientes sejam protagonistas nessa busca pelo diagnóstico precoce e o tratamento adequado”.

DADOS - A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como raras as doenças que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil, ou seja, uma para cada 2 mil pessoas. A grande maioria dessas doenças, cerca de 80%, tem origem genética e as demais podem ser por causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

Estima-se que no Brasil 13 milhões de pessoas são diagnosticadas com doenças raras, porém não há banco de dados que oficializem esse número. No Paraná, desde 2015, em parceria com a FEPE, foi implantado o cadastro Sidora (Síndromes e Doenças Raras), que tem por objetivo conhecer a realidade dessas pessoas e utilizar dados levantados para elaboração de programas específicos.

Dados do Sidora registram atualmente no Estado 391 pessoas cadastradas com 123 tipos de doenças/síndromes identificadas em 135 municípios. As quatro doenças de maior prevalência registradas são a fenilcetunúria, deficiência de Biotinidase, Porfiria e Mucopolissacaridose.

“O número que temos registrado ainda está muito distante da realidade, por isso precisamos divulgar cada vez mais a existência dessa plataforma, contamos com o trabalho dos profissionais e associações da sociedade civil envolvidas com a temática para ressaltar a importância da ferramenta e incentivar seu preenchimento”, revela Aline Jarschel de Oliveira.

TRATAMENTO – A atenção à saúde das pessoas visa ações de promoção, prevenção e identificação precoce de deficiências. O Ministério da Saúde conta com 8 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em unidades do Brasil. No Paraná o serviço habilitado é o Hospital Pequeno Príncipe, que atende usuários de zero a 15 anos.

A triagem neonatal biológica no Paraná é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas e assintomáticas no período neonatal, como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidas, fibrose cística e hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue).

“Os resultados que apresentam anormalidade devem ser comunicados o mais rápido possível para que os testes e diagnósticos sejam realizados. O tempo para início do tratamento é muito importante para a prevenção da evolução das doenças e das deficiências”, complementa Aline.

HISTÓRIA – Linda Franco, de 42 anos, viveu na pele a descoberta de uma doença rara na família, o seu filho Gabriel. Aos seis anos foi diagnosticado com Adrenoleucodistrofia (ALD) e faleceu aos 15 anos. Hoje Linda faz um trabalho social por meio de palestras, congressos e eventos de doenças raras, levando a informação principalmente a estudantes da área da saúde e educação. Além desse trabalho, junto com outras mães, criou um grupo que auxilia famílias do Brasil todo, independente do diagnóstico.

“Faço esse trabalho de acolhimento das famílias, de orientação e todas essas ações, porque se o diagnóstico for precoce e a pessoa conseguir fazer o transplante de medula óssea antes de ocorrer a lesão cerebral, a chance desse paciente ter uma vida normal é de 90%. Por isso estou há 10 anos fazendo esse trabalho de formiguinha, isso é o que me mantém”, explicou.

AÇÕES PELO ESTADO - Ações simultâneas também serão realizadas em diversos municípios do Estado. Em Cascavel, por exemplo, será organizada uma tenda da saúde em frente à catedral com distribuição de folders para orientar a população sobre as doenças raras.

SIDORA – O cadastro é voluntário e pode ser acessado através do site da Secretaria da Saúde (www.saude.pr.gov.br) e da FEPE (www.fepe.org.br) clicando no banner SIDORA. O documento pode ser encaminhado online ou impresso para a Avenida Prefeito Lothário Meissner - 836, Jardim Botânico. Curitiba, Paraná. CEP: 80.210-170. Mais informações pelo telefone (41) 3111 1838 ou pelo e- mail sidora@fepe.org.br.

SERVIÇO:
Evento Conscientização das Doenças Raras
Data: sábado (29 de fevereiro)
Horário: das 9h às 13h
Local: Boca Maldita – Rua XV de Novembro, Centro – Curitiba.

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Confira o panorama, segundo o Ministério da Saúde

Há cerca de 7 mil doenças raras descritas
Para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação
Estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas
Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes
A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade
3% têm tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas
75% ocorrem em crianças e jovens;
2% têm tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.